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macenadoctor- Mensagens : 129
Data de inscrição : 27/05/2021
Síndromes oncogenéticas
Seg Nov 01, 2021 11:33 am
- Câncer de mama e ovário:
- Suspeita de síndrome genética em CA de mama e ovário:
- Idade < 35 anos
- Múltiplos casos na família
- Tumores bilaterais
- CA em homem
Mutações BRCA (BRCA1 > BRCA2)-> principal causa de câncer de mama hereditário:- Risco de CA de mama até 87%
- Risco de CA de ovário até 55%
Manejo:Autoexame a partir dos 18 anosExame médico a partir dos 25 anosMastectomia bilateral (saber da paciente): Reduz risco de CA de mama em até 90%
Salpingooforectomia bilateral: Redução no risco de CA de ovário, tuba e peritônio, principalmente após prole após 35 anos.
Tamoxifeno é controverso- reservado a quem não deseja cirurgia profilática
Contraceptivo oral - prevenção contra CA de ovário - controverso
- Câncer de cólon:
- Não polipoide:
- HNPCC (gene) - Lynch (3-5%)Mutação do gene p53Mais comum que PAF (polipose adenomatosa familiar)Originam-se de pólipos esporádicosMais tumores no cólon direito
- Critérios de Amsterdam I - Lynch I:
- Pelo menos 3 membros da mesma família com CCRUm dos membros parente de 1º grau dos outros 2
Pelo menos 2 gestações sucessivas
Um com menos de 50 anos
Excluindo PAF
Confirmação anatomopatológica
- Critérios de Amsterdam II - Lynch II (Lynch +)- associado a outros tumores:
- Tumores de endométrio, delgado, trato urinário e estômago
- Manejo:
- CA colorretal
- Seguimento a cada 1 ou 2 anos
- Começa 10 anos antes do diagnóstico mais precoce dos parentes
- A partir dos 40 anos- anual
CA trato urinário- Seguimento do trato urinário
- A partir dos 20-25 anos
- Urina I
- Citologia oncótica urinária
CA endométrio- A partir dos 30-35 anos - anual
- Controverso
- Exame pélvico
- USG transvaginal
- Aspirado endometrial sistemático
Câncer gástrico- EDA a cada 1 ou 2 anos
- A partir dos 30-35 anos
- História familiar positiva
- Seguimento a cada 1 ou 2 anos
- Polipoide:
Adenomas: PAF (polipose adenomatose familiar)Mutação do APC -> mais de 100 pólipos do tipo adenoma100% de adenocarcinoma até os 55 anosManifestações extracolônicas (adenoma de duodeno)Proctocolectomia totalHamartomas: Peutz-JeghersMais frequente no intestino delgadoManchas melanocíticas nos lábios, boca e dedos
- Síndrome de Li-Fraumeni:
- Mutação do gene p53Reparo do DNAIndução de apoptoseAlta chance de tumores em jovens25x maisQualquer tipo de sarcoma (principalmente ósseo ou de partes molesCâncer de mamaTumores cerebrais (principalmente do plexo coroide)Tumor adrenocorticalPesquisa de p53 é controversa porque não vai servir muito porque teremos tumores em muitos lugares.Autoexame mensal, exame clínico 2x/ano20-25 a. mamografia ou RNM de mama 1x/anoCâncer colorretalScreening inicial aos 25 anosA cada 2-5 anos
- Síndrome de câncer gástrico difuso hereditário:
Mutação do gene CDH1Maior chance de CA de mama2 ou mais casos de câncer gástrico difuso em parentes de 1º ou 2º grauAo menos 1 diagnóstico com menos de 50 anos3 ou mais casos em parentes de 1º ou 2º grau independentemente da idadeLinite plástica - células em anel de sinete - mau prognósticoClassificação de BorrmannGastrectomia profilática (mutação CDH1) > 20 anosEndoscopia anual com múltiplas biópsiasMutação CDH1 que recusaram cirurgiaSíndrome clínica, sem mutação identificada
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